基因的力量！西班牙女子先后患12种肿瘤后痊愈

一名极易患肿瘤的36岁西班牙女性最近引发关注。这名女性曾先后罹患12种不同的肿瘤，其中5种是恶性的，但在治疗后“完全康复”！

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西班牙国家癌症研究中心（CNIO）科学家在最新一期《科学进展》杂志发表研究论文称，他们发现了该患者如此容易患癌的原因：她携带了一组人类从未见过的两个名为MAD1L1的基因突变的拷贝，分别来自其父母。

研究显示，当实验小鼠携带两个MAD1L1突变拷贝时，其会在子宫内死亡，但这名女性一直活到成年，不过一生都极易罹患肿瘤。她首次被诊断患上癌症是在2岁时，最后一次是在28岁时，而且几乎每隔几年就会被诊断患上某种类型的肿瘤，分布于身体不同部位。

尽管患过多次癌症，但这名女患者每次都能较轻松地治愈。自2014年她最后一个肿瘤被切除后，再也没有复发。研究人员认为，这可能要归功于她独特的免疫系统。

论文第一作者、CNIO生物化学家卡罗琳娜·比利亚罗亚解释说，尽管上述突变使这名女性较频繁地罹患癌症，但她的免疫系统受到了极大刺激，反而有利于更好地识别和破坏肿瘤细胞，“她的基因缺陷最终保护了她。经过手术和治疗，她的所有恶性肿瘤都痊愈了”。

研究人员表示，这个“例外”的病例有助于改善癌症早期诊断并开发新疗法。

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