ATTR-CM诊断率不足1% 专家建议加强多学科团队建设

【环球网报道 记者 李青云】今年2月28日是第15届国际罕见病日，主题是：“Share Your Colors”（分享你的生命色彩）。 罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病种类繁多，欧美国家目前发现有7000多种。由于我国人口基数大，罕见病患者在我国约有2000万人。近年来，罕见病患者越来越受到社会各界关注。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM，俗称“淀粉人”）是一种罕见的、进行性的浸润性心肌病，其症状常表现为心衰、心律失常等，由于临床症状特异性差，以及疾病认知度低等因素，ATTR-CM经常会被误诊或延误诊治。

2018年由国家卫健委等五部门联合公布的第一批罕见病目录中，ATTR-CM作为特发性心肌病的一种被列入121种疾病目录。2019年10月，中国才报道了全国首个ATTR-CM病例。

为了提升ATTR-CM诊断能力，加强特发性心肌病的学术交流，促进单病种遗传罕见病的研究发展，提高诊治水平，2023年2月18日，在广东省卫健委的组织和指导下，2023年广东省医学会罕见病学分会“广东省罕见病诊疗协作网特发性心肌病诊疗协作组“成立会议在广州举办。

会上，来自心血管领域的多位专家接受媒体采访时表示，提高罕见的、疑难心肌疾病的诊断刻不容缓，未来需要加强MDT团队建设，来提高特发性心肌病的早期诊断率。

ATTR-CM诊断率不足1%

特发性心肌病主要以遗传性为主（包括混合性）的心肌病，包括特发性或家族性扩张型心肌病、致心律失常型右室发育不良/心肌病、特发性或者家族性限制型心肌病、左室致密化不全以及遗传性转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变。

其中，ATTR-CM患者临床诊断后平均存活时间较短，约为2-5年，死亡通常由进行性心力衰竭引起。

据南方医科大学南方医院心内科科室主任宾建平教授介绍，ATTR-CM有两种亚型，一种是遗传型TTR淀粉样变性心肌病，由转甲状腺素蛋白基因突变引起，患者发病年龄较早，为50-60岁左右；另一种为野生型TTR淀粉样变性心肌病，患病率随年龄增长而增加，常发于60岁以上男性。

在中国，ATTR-CM诊断率极低，不足1%。宾建平教授认为，造成ATTR-CM诊断率低的原因有三点，一是ATTR-CM的临床表现各异，各种系统都可能发病，特异性不是特别强。二是ATTR-CM作为一个罕见病，不仅是患者甚至是医生对它的认识也不足。三是此前对ATTR-CM进行诊断发现的诊疗技术相对缺乏。

如何实现ATTR-CM的早诊早治？

转甲状腺素心脏淀粉样变是转甲状腺素蛋白在心肌间质外沉积所致，临床主要表现为心力衰竭和心律失常，严重影响患者的生活质量和生存率。改善ATTR-CM的诊疗，关键在于提升疾病的早筛、早诊、早治。

如何提高ATTR-CM的早期诊断率？多位专家表示，加强MDT团队建设是关键。

宾建平教授表示，加强以心内科为代表的MDT团队建设，来认识ATTR心肌病这个疾病，是一个非常重要的举措。此外，引入最先进的诊断技术，比如骨闪烁显像、基因检测等，对于提高ATTR心肌病诊断是一个很好的、有效的方法。

“随着医院各个诊断流程的优化，以及临床医生认知水平的提升，现在ATTR-CM的诊断率明显提高。”中山大学附属第一医院心血管内科副主任医师陈艺莉教授介绍说，中山一院罕见病MDT团队包括心血管内科、神经内科、肾内科等十几个学科，为罕见病患者及家属提供规范的诊断流程、完整的治疗方案。

临床上，ATTR-CM四大警示症包括年龄≥65岁、射血分数保留的心衰、左心室壁厚度≥12mm、心电图非高电压。

那么，罕见病MDT是如何运作的呢？陈艺莉教授举例说，当消化科发现患者有心肌肥厚、胃动力不足，就可以启动门诊MDT，心内科、肾科、神经科等各学科的医生将会集中在门诊，围绕这个病人进行疾病诊断的讨论，也就是说，病人不需要多次挂号，可以少跑腿、少走弯路。

对于ATTR-CM的治疗，中山大学孙逸仙纪念医院心血管内科主任医师张玉玲教授介绍说，淀粉样变不仅累及到心脏或者心肌，而且可以合并双侧发腕管综合征、腰椎管狭窄、肾脏等，是一种全身性的疾病。

“在没有特效药之前，ATTR-CM主要是采取对症治疗或化疗，但由于很多患者错过了早期诊断的机会，到医院就诊时病情已发展到晚期，出现了严重的心律失常、心力衰竭，还合并了全身多器官脏器功能的衰竭，这时候治疗就非常困难，死亡率很高。”张玉玲教授表示。

张玉玲教授认为，通过“诊疗协作组”的工作，利用先进技术来帮助ATTR-CM患者实现早期发现，让患者早期诊断、早期治疗并用上特效药，这对于提升ATTR-CM患者的生活质量和生存率非常有意义。

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